巨症早逝咒，第三代试管科技破除马凡综合征之谜

马凡综合征，又称“巨人魔咒”。该疾病患者常常具有高大的身材和超长的肢体，他们的运动体格与众不同，但往往遭受着骨骼、眼和心血管三大系统的疾病折磨。特别是心血管的病变，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，成为了患者生命中的主要威胁。据统计，高达95%的患者因心血管并发症而离世，让这一病症成为了生命的隐形杀手。

在医疗纪录片《人间世》中，马凡综合征被冠以“死神代名词”的称号，患者的平均寿命往往难以超越30岁。最近一个喜讯传来，复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心成功诞生了一名阻断马凡综合征的第三代试管婴儿。这位婴儿的母亲在历经多次挫折后，终于迎来了健康的希望，目前母子身体状况稳定。

马凡综合征并非首次进入公众视野。如家喻户晓的美国女排名将海曼，她在1986年的比赛中因胸主动脉夹层动脉瘤破裂离世，这正是马凡综合征的严重并发症之一。《人间世》节目中还报道了一位23岁的马凡综合征患者王斌，他的主动脉随时可能撕裂导致大出血甚至死亡。这些病例都让人们深刻认识到这一疾病的严重性。

马凡综合征患者因其特殊的身材和高大的体格，有时也被称作“巨人杀手”。这一疾病是由法国儿科医生Marfan在1896年首次提出，属于常染色体显性单基因遗传病，发病率约为1/5000至1/3000。大多数患者有家族病史，部分则是由于自身基因突变导致。2018年，马凡综合征被列入我国《第一批罕见病目录》中。

对于周女士一家来说，马凡综合征就像一个无法摆脱的梦魇。她的母亲、姨妈、舅舅、表姐以及她本人都是马凡综合征患者，她的母亲在31岁时因心脏手术并发症离世。周女士渴望能有一个健康的孩子，希望她的子孙后代不再受马凡综合征的困扰。

为了实现这个愿望，周女士在多家医院寻求帮助后，最终来到了复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心。经过检测，专家团队发现周女士等家族成员的FBN1基因存在突变，这是导致马凡综合征的主要原因。于是，他们决定采用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M），也就是第三代试管婴儿技术，来阻断这一疾病的传递。

周女士的情况十分特殊。她曾接受过主动脉瓣膜置换手术，每天需要服用华法林抗凝血。怀孕对她来说充满了风险和挑战。为此，孙晓溪教授团队制定了周密的手术方案和妊娠期治疗计划，与多家医院专家共同合作，确保母婴安全。经过努力，他们成功帮助周女士完成了辅助生殖助孕治疗，迎来了这位健康的第三代试管婴儿。

周女士历经卵取、受精、养囊等步骤，成功获得了7枚有效胚胎。集爱遗传科团队对这7枚胚胎进行了全面的植入前遗传学检测，重点关注了FBN1基因及23对染色体的状况。幸运的是，其中有2枚胚胎不携带马凡综合征的致病突变，且染色体正常，可进行优先移植。

在2018年8月，其中一枚珍贵的胚胎被成功移植到周女士的子宫内，并在她的呵护下顺利生长。这一过程全程伴随着内科的指导用药以及产科的密切监测，直至宝宝健康诞生。

周女士表示：“等宝宝长大一些，我们会带他来上海，告诉他集爱是他生命开始的地方。生命是如此奇妙。”

我们要重视早诊断、早治疗，避免下一代重蹈覆辙。周女士的遭遇并非个案。据估计，全球有超过3.5亿的罕见病患者，其中中国的患者数量可能超过1600万。目前国际已知的罕见遗传病约有7000种，占人类疾病的10%，仍是当前医学面临的最大难题之一。尽管如此，罕见遗传病的治疗手段仍然有限，仅约6%的罕见病有治疗策略，其中只有少于1%有可能治愈，且治疗费用极其昂贵。

实际上，预防重于治疗，70%的先天性疾病都可以预防。近年来，随着医学知识的普及和公众对这方面重视程度的提高，像周女士一样选择第三代试管婴儿技术来提前阻断遗传性疾病、实现出生缺陷“一级预防”的人越来越多。集爱中心已经进行了70多种单基因罕见病的辅助生殖治疗，包括多种疾病如进行性肌营养不良、地中海贫血等。

专家孙晓溪建议，如果有家族史但目前尚未表现出症状的人，应该到医院进行家系检测，争取在发病前得到诊断，避免发现过晚、疗效不佳。对于希望免除马凡综合征困扰的女性，可以先进行遗传咨询，并在接受第三代试管婴儿辅助生殖治疗前，综合评估抗凝药物的效果和心功能的耐受程度，确保母亲和胎儿的安全。男性患者相对幸运，没有妊娠风险，可以更加安心地接受试管婴儿治疗。集爱中心致力于为广大患者提供全方位的遗传咨询和辅助生殖治疗服务，帮助患者迎接健康的未来。