非整倍体配子与胚胎生成机理探秘

非整倍体现象在人类配子和胚胎生成过程中屡见不鲜，其形成机制相当复杂。就卵子而言，它在胚胎发育大约十周时初步形成，随着初级卵母细胞（primary oocytes）的发育，大约在孕期五个月时形成数以百万计的基础滤泡（primordial follicles）。此后，卵子生成（oogenesis）进入长时间的休止期。最初生成的初级卵母滤泡可以在卵巢中存活近半个世纪，然而随着年龄的增长，初级卵母滤泡的数量会明显减少。

据研究显示，女性年龄增长不仅会导致卵子存量的减少，同时也使得非整倍体卵子的数量显著增加。推测其随着年龄增长，卵巢中非整倍体卵子比例上升的原因，可能与姐妹染色体间的链接弱化有关，进而影响后续的减数分裂。

环境因素和荷尔蒙也可能对非整倍体卵子的产生起到推波助澜的作用。相关文献指出，当小鼠卵子暴露于二苯醇丙烷2，2-（4，4'-二羟基二苯基）丙烷（DHP）或双酚A（BPA）等环境荷尔蒙时，会导致染色体未能正常分离，从而影响后续的减数分裂。类似的环境荷尔蒙或致癌物也可能对人类的生殖系统产生不良影响。

相较之下，的生成机制虽也受年龄和环境的影响，但其受影响的程度较卵子为轻。精原母细胞在生精小管（seminiferous tubules）中持续进行生精作用（spermatogenesis），完成减数分裂以制造成熟。研究发现，年龄对于非整倍体比率的影响并不像对卵子那么显著，但成熟中出现两条性染色体的比率可能随年龄增长而增加。尽管如此，中过早发生姐妹染色体分离导致非整倍体的几率并不高。

近年来关于年龄对非整倍体影响的研究尚无定论，但确实发现某些特定染色体如1、9、18、21、X和Y染色体较易出现异常。在卵子捐赠疗程中发现在男性年龄对正常受精胚胎的整倍体比率并无显著影响。这可能是由于的持续生成作用淘汰了非整倍体细胞，同时文献也指出不良的性状与特征可能与非整倍体有关。

就胚胎而言，非整倍体的形成多数源于异常的配子，但也有可能是整倍体受精卵在发育过程中发生有丝分裂异常所导致。例如，合子（zygote）生成后即发生染色体未分离或分裂后期延迟，这会导致子代细胞中出现整倍体与非整倍体细胞系谱，即所谓的镶嵌体（mosaic）胚胎。有丝分裂异常发生的时间越早，胚胎中非整倍体细胞的比例就越高。

体外培养条件如不适当的培养液pH值、渗透压、培养温度、培养箱的氧气浓度与气体纯度等，也可能影响有丝分裂的正常进行，从而导致非整倍体胚胎的形成。空气中的有害挥发性有机物（VOCs）等环境因素也可能与此现象有关。

高龄女性的胚胎容易出现非整倍体现象，这会导致活产率降低。深入研究非整倍体的形成机制及影响因素，对于提高生殖健康和优化生育技术具有重要意义。