27周胎儿染色体缺失，影响评估

前几日，我前往吉林大学第一医院的产前诊断中心进行了检查。检查结果显示，胎儿的染色体有缺失现象，这让我感到十分困惑。我的头胎是健康的，且我和丈夫并没有家族遗传病史。如今我已怀孕27周，不知该如何是好。在此，我迫切地想寻求医生的意见，关于这个胎儿的发育问题是否严重？是否还有继续妊娠的必要？

根据当前的基因检测报告，我们可以看出胎儿的染色体存在明显的异常。这类异常通常可能导致不良的生育结果。胎儿未来可能面临一些健康风险。为了更全面地了解情况，建议进行系统超声和心脏超声检查，待结果出来后再做进一步的判断。

检查结果还提示我们夫妻双方可能存在染色体平衡易位的风险。若之前有过自然流产的经历，这点需引起我们的高度关注。

患者疑虑：

1. 在这种情况下，胎儿的患病几率大概是多少？

2. 我们夫妻双方也存在某种异常吗？

根据提供的芯片及核型检测结果，该缺失被认定为具有致病性的CNV，意味着胎儿的患病风险超过95%。建议前往具备产前诊断资质的医院进行更详细的胎儿心脏及系统超声检查。不能排除夫妻双方存在染色体平衡易位的可能性，建议进行染色体核型检测。

沟通记录：

如果我们夫妻双方都有问题，孩子是否会遗传自我们？这种情况下，孩子还能要吗？

医生回应：

杨医生表示，夫妻双方存在的染色体平衡易位与胎儿的染色体缺失是两种不同的情况。现在怀疑夫妻双方可能存在染色体平衡易位，这种平衡易位可能导致胎儿出现染色体缺失，并且在再次生育时也可能发生类似的染色体异常。

若夫妻双方与胎儿存在相同的缺失，胎儿的患病风险可能相对较低，但这种情况较为罕见。就目前的情况而言，重点是因胎儿存在致病性染色体异常，夫妻双方应基于知情权选择是否继续妊娠。

若决定继续妊娠，应立即前往具备产前诊断资质的医院进行胎儿的心脏及系统超声检查。夫妻双方也应进行染色体核型检测。

疾病展望：

若胎儿顺利降生，可能出现的症状包括但不限于肥厚性心肌病、听力障碍、肌张力障碍以及发育迟缓等。这些症状可作为参考，胎儿可能面临的疾病情况。除此之外，仍有可能出现其他病症。

关于染色体缺失片段的大小问题，杨医生表示该片段不算小，且导致的疾病后果较为严重。夫妻双方可基于对此类疾病的承受能力，结合医生的建议，作出是否继续妊娠的决定。

就目前的各种检测结果和分析而言，胎儿的发育确实可能存在问题。没有任何检测结果可以给出100%的肯定结论。医生建议我们谨慎考虑，基于知情权和实际情况作出最佳选择。