血友病做三代试管！血友病可以通过第三代试管婴儿避免遗传吗？

血友病：隐形的挑战与希望的曙光

对于血友病患者而言，过上如普通人一般的平凡生活，似乎成了一种难以触及的奢望。他们渴望奔跑在阳光下，却常常只能默默地伫立在窗前，望着外面的世界。一点小小的伤口，对他们来说都可能是致命的，即使是换牙这样看似平常的行为，也可能带来不可预知的危险。由于凝血功能的障碍，他们必须格外小心，稍有不慎便可能面临出血不止的危机。他们因此被人们形象地称为“玻璃人”。接下来，让我们一起走进血友病这一常见的遗传病，进一步了解它。

血友病概述

血友病是一种由于先天血液凝固机制异常而导致的遗传性疾病。根据缺乏的凝血因子类型，血友病可分为甲型、乙型和丙型。其中，甲型血友病主要由凝血因子Ⅷ(F8)基因异常引起，占到病例的80~85%；乙型则是由凝血因子Ⅸ(F9)基因异常引起，占比约为15~20%。在我国，丙型血友病较为罕见。当患者自发或因创伤后出现凝血功能障碍时，其血液不易凝固。若发生深部出血，可能危及生命。

血友病与基因之谜

高达99%的血友病病例与遗传因素有关。女性多为该病的携带者，而男性则更易成为患者。尤其是甲型和乙型血友病，它们都是X染色体隐性的遗传疾病。以甲型血友病为例，它也被称为第Ⅷ因子缺乏症，是由F8基因突变所导致。在我国，血友病的总体患病率为2.73/10万。

遗传模式与风险

若父亲正常而母亲为携带者，其儿子有50%的几率成为患者，女儿则有同等几率成为携带者或正常。对于这样的X连锁隐性遗传病，患者的标本在诊断中尤为重要。明确患者的致病位点突变，有助于进一步验证家族内其他待测者的健康状况。

诊断与预防之道

面对这样的遗传性疾病，如何减少或避免血友病患儿的出生？以下是您需要了解的：

a：临床诊断与遗传咨询

首先应前往专业医院明确患儿的临床诊断，确定疾病类型并进行遗传咨询。

b：基因诊断

在明确疾病诊断后，通过分子遗传学检测科室或机构对相应的致病基因进行突变分析。

c：产前诊断

在明确致病突变后，若女方已妊娠，可以在特定的孕周采集绒毛或羊水细胞进行相应致病基因的检测。医生提醒：孕前、孕中及孕后的遗传咨询至关重要。

d：胚胎植入前遗传学诊断(PGD)

对于那些母方为血友病携带者的家庭，PGD技术提供了一种更早期的产前诊断方法。此技术能够在胚胎植入母体前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，从而选择健康的胚胎移入宫腔，有效防止血友病患儿的出生。

在我国，随着技术的发展和应用的推广，越来越多的家庭已经通过PGD技术实现了拥有健康宝宝的梦想。我们期待更多的医学突破和技术进步，为血友病患者及其家庭带来更多的希望和曙光。