全球首例KIT基因罕见病第三代试管婴儿诞生，家族诅咒终结，生命新篇章开启

该家族困扰数十年的“黑色魔咒”终于被打破。最近，全球首例成功通过PGT技术（胚胎植入前遗传检测技术）阻断KIT基因相关罕见病症的试管婴儿在上海一家顶尖妇产科医院诞生。

在这家医院，以副院长李晓翠为首的生殖医学中心团队成功地为来自湖北的海登家庭送上了第三代试管婴儿。海登从小便遭受罕见的色素沉着病的困扰，如同被“黑色魔咒”所缠绕。如今，终于有了一个健康的宝宝，让他的下一代从此摆脱了这一困扰。

海登在年少时期就显现出异常的黑色素沉着症状，随着年龄的增长，黑色素在他的面部、四肢和躯干上迅速扩散。他曾多次接受激光治疗，但始终无法完全改善皮肤的黑色素问题。对于海登来说，尽管他一直渴望摆脱黑暗的肤色，但他更希望拥有一个健康的宝宝，让下一代不再受到这一病症的困扰。

经过全面的基因检测和遗传咨询，医生团队最终确定了海登患有的是极为罕见的KIT基因突变引起的色素沉着病。这个KIT基因就像一个潘多拉的魔盒，隐藏着无数的神秘与风险。当KIT基因发生功能丧失型突变时，会导致斑驳病；而当发生功能获得型突变时，则会导致罕见的色素沉着和胃肠间质瘤。海登的父亲也携带相同的KIT基因突变，五年前因胃肠间质瘤接受了手术治疗。海登夫妇生育的孩子有50%的几率同样患有色素沉着病，并且未来还可能面临罹患胃肠间质瘤的风险。

为了阻断这一家族遗传疾病，医生团队制定了详细的PGT助孕方案。经过促排卵、体外受精、胚胎培养和囊胚活检等步骤，医生成功培育出5枚囊胚，并从中检测出2枚不携带父源KIT基因突变的胚胎。孕期的无创产前单基因病检测再次验证了这一结果的准确性。最终，一个健康的宝宝顺利诞生，通过脐带血基因检测确认，孩子并未携带海登的致病突变。海登夫妇终于松了一口气，并与医生团队共同拍摄了一张珍贵的“全家福”。

这家医院的生殖医学中心已经建立了500余种单基因病的诊断和PGT平台，成功阻断和预防了数十种单基因病的传递和发生。中心还率先开展了综合性携带者筛查，能够一次性筛查出400多种隐性和显性遗传病，帮助夫妻了解他们的基因变异携带情况和生育风险，从源头上预防遗传病的发生。