唐氏综合症是啥病

唐氏综合症是一种先天性的染色体异常疾病，唐氏综合症又被叫做“先天愚型”、“Down综合症”，是由于体内多出了一条染色体所导致的。在怀孕期间通常在早期即会流产，存活下来的患儿在面貌以及智力上会有很明显的差异，并且和同时期的正常胎儿相比，生长发育会更为缓慢。

唐氏综合症是什么

唐氏综合征，又称先天性愚蠢或21三体综合征，是由21常染色体畸变引起的疾病，具有先天性智力障碍、特殊面部、多器官畸形和生长发育障碍。

智力障碍是轻度到严重的，随着年龄的增长，智力水平逐渐下降。特殊面容包括眼间距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外斜、内眦赘皮、耳小、低位硬窄、张口伸舌、流涎、多器官畸形，包括先天性心脏病、甲状腺疾病、胃肠道畸形、骨骼疾病等。

生长发育障碍通常表现为头围小，四肢短，牙齿延迟，经常错位，骨龄落后，部分儿童掌握。其眼病为屈光不正，斜视发生率大于一般人群，内斜发生率高于外斜发生率，结膜炎（由于泪腺功能损伤）眼球震颤、虹膜异色或缺陷、晶状体浊度、锥形角膜、视盘发育不全等。

唐氏综合症能活多久

唐氏综合征25%至30%的唐氏综合征婴儿在1岁以内死亡，其中一半在5岁以内死亡，只有十分之一的婴儿能够活到40或50岁。早期干预可延长婴儿的寿命。通常在出生时就被诊断出来，早期干预越早越好。如果治疗畸形，患者的健康可以维持，平均寿命在50岁左右。细心的照顾也可以延长寿命，不要放弃。

唐氏综合症是什么原因引起的

小儿唐氏综合症的病因有哪些?

唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性，占90%以上。

根据染色体核型不同，该病可分为三种遗传学类型:标准型、易位型、嵌合型。除上述标准型外，易位型及嵌合型非常少见，分别为染色体异位(常见是21号和14号易位)及受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞所致。

小儿唐氏综合症有哪些诱发因素?

母亲高龄

孕母年龄越大，发病风险越高。母亲年龄>35岁，发病率明显上升。

遗传因素

少数有生育能力的女性患者，其子代发病率50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。

致畸物质

环境中致畸物质(如放射线、农药、苯等)，以及某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期(如腹部)接受放射线照射，病毒感染(如乙肝病毒感染)等。

唐氏综合症需要和哪些疾病区别

本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，患儿主要表现为皮肤粗糙、皮肤粗糙、颜面黏液性水肿、喂养困难、腹胀、便秘等症状，医生可通过临床表现和检测血清TSH、T3、T4和染色体核型分析进行鉴别。如果你对此有疑惑的话可以点击在线咨询，上海坤和助孕中心的博导进行面对面的交流为您解决疑惑。